1. [单选题]女孩,5岁,门诊诊断为21－三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
2. [单选题]下列与脑性瘫痪不符的表现是
A. 共济失调
B. 伴随癫痫
C. 痉挛性瘫痪
D. 伴随语言障碍
E. 进行性运动倒退
3. [单选题]重度营养不良的患儿热量的供应原则是
A. 逐步少量增加到正常需要量
B. 快速增加到正常需要量
C. 逐步少量增加到超过正常需要量
D. 逐步少量增加到低于正常需要量
E. 快速增加到超过正常需要量
4. [单选题]患儿，女，4个月，因惊厥5分钟来院就诊，患儿牛乳喂养，未添加辅食。1日来好哭闹，流涕，无发热、咳嗽、吐泻。查体：T37．8℃，双眼凝视，面肌颤动，面色发绀，四肢抖动，双肺有痰鸣，心腹(-)，前囟平软2cm×2cm，脑膜刺激征(-)，枕部有乒乓球感。
A. 患儿的初步诊断是
B. 高热惊厥
C. 癫痫
D. 维生素D缺乏性手足搐搦症
E. 化脓性脑膜炎
F. 颅内出血
5. [单选题]为明确诊断，首先应做的检查是
A. 大便病毒抗体检测
B. 大便涂片找霉菌孢子
C. 大便细菌培养
D. 血培养+药敏
E. 血清病毒抗体检测
6. [单选题]患儿，3岁，身材矮小(short stature)来诊，10个月会坐，1岁10个月会走，少哭，食欲差，经常便秘，头大，皮肤粗糙苍黄，乳牙2颗，哭声嘶哑，反应迟钝。为明确诊断，首先应作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查(eeg examination)
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血ISH、T4、T3
E. 智能筛查
7. [单选题]当患儿痊愈出院时，对家长可做以下指导，但哪项除外
A. 继续母乳喂养，避免夏季断乳
B. 上腭裂矫治
C. 立即添加辅食，如蛋黄、菜泥
D. 注意清洁卫生(cleaning and health)，喂奶前母亲要洗手
E. 加强气温变化时的护理
8. [单选题]5岁，男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等，PPD(-)。血常规：白细胞9．6×109／L，N 0．60，L 0．40，血清免疫球蛋白总量低于200mg／dl。为进一步确诊，以下哪项最关键
A. X线检查胸腺
B. 植物血凝素皮肤反应
C. 淋巴母细胞(lymphoblast)转化试验
D. 直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E. 巨噬细胞移动抑制试验
9. [多选题]8%的糖牛奶100ml的热卡约为()
A. 120kcal
B. 110kcal
C. 100kcal
D. 90kcal
