由于GHI基因缺乏的为

1. [单选题]由于GHI基因缺乏的为

A. 特发性生长激素缺乏症^{(idiopathic growth hormone deficiency)}
B. 器质性生长激素缺乏症
C. 暂时性生长激素缺乏症
D. 遗传性生长激素缺乏症
E. 单纯性生长激素缺乏症^{(isolated growth hormone deficiency)}

2. [单选题]32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

3. [单选题](72～73题共用备选答案)

A. 皮肤活检发现皮下组织大量嗜酸细胞浸润
B. 肾活检发现肾小球IsA免疫复合物沉积
C. 组织活检发现细胞内包涵体
D. 组织活检发现大量吞噬红细胞的巨噬细胞
E. HLA-B27
F. 过敏性紫癜可有

4. [多选题]下列哪种儿科肾脏病不常引起高血压()

A. 肾囊肿
B. 肾结核
C. 糖尿病性肾小球硬化
D. 慢性肾小球肾炎
E. 慢性肾盂肾炎

5. [单选题]氢离子^{(hydrogen ion)}释放急剧增加最先发生改变的是

A. pH值急剧上升
B. pH值急剧下降^{(sharp drop)}
C. HCO-3浓度急剧下降^{(sharp drop)}
D. HCO-3浓度急剧上升
E. 氯浓度急剧上升

6. [单选题]重建充分的通气通常会导致新生儿心率( )的改善

A. 逐渐
B. 缓慢

7. [单选题]应先采取的进一步检查是

A. 颅脑CT
B. 头颅超声波检查
C. 脑脊液培养
D. MRI检查
E. 血培养

8. [多选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。

A. 1%
B. 4%
C. 10%
D. 20%
E. 100%

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