G／G易位型Down综合征

1. [单选题]G／G易位型Down综合征

A. 46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)
B. 46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)
C. 46，XX(XY)，+21
D. 45.XO
E. 46，XX(XY)／47，XX(XY)+21

2. [多选题]对于高危新生儿，应增加访视次数，进行专案管理。不包括：()

A. 低出生体重、早产
B. 出生窒息、颅内出血
C. 过期产儿、巨大儿
D. 严重感染、重度黄疸

3. [多选题]下列哪些是新生儿生理性黄疸的特点

A. 出生后第2～5天出现
B. 黄疸于第5～7天达高峰
C. 足月新生儿血清胆红素205μmol/L (12mg/dl)，早产儿256.5μmol/L(12mg/dl)
D. 足月儿10～14天消退，早产儿可迟些
E. 血清结合胆红素^{(conjugated bilirubin)}＞1.5mg/dl(25.7μmol/L)

4. [单选题]该患儿确诊最有价值的检查为

A. 胸部X线检查
B. 基础肺功能检查
C. 肺功能舒张试验
D. 肺功能激发试验
E. 血清总IgE测定

5. [单选题]男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

A. DMD／BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩症^{(muscular atrophy)}
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病

6. [单选题]患儿，男，5岁，查体发现口唇发绀，心前区隆起，胸骨左缘第3肋间可触及收缩期震颤，有杵状指。

A. 引起发绀最主要的原因是
B. 肺淤血
C. 体循环^{(systemic circulation)}淤血
D. 大量胸腔积液
E. 心脏内出现左向右分流
F. 心脏内出现右向左分流

7. [单选题]患儿女，10岁，发作性右侧肢体抽动半年，诊为癫痫，予卡马西平口服10天，出现高热。面部、躯干融合皮疹，淋巴结肿大、肝大、脾大，最可能诊断为

A. 系统性红斑狼疮
B. 病毒疹
C. 败血症
D. 卡马西平过敏
E. 伤寒

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