3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹

1. [单选题]3岁女孩，皮肤粗糙，鼻梁塌陷，智力低下，舌常伸出口外，便秘腹胀，身高78cm。

A. 此患儿最有可能患有下列哪项疾病
B. 巨结肠
C. 唐氏综合征
D. 黏多糖病
E. 散发性甲状腺功能减退症
F. 地方性甲状腺功能减退症

2. [单选题]出生后淋巴细胞明显低下，T、B淋巴细胞功能缺陷，伴骨骼发育异常

A. 伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID
B. 瑞士型SCID
C. WISKOTT-ALDRICH综合征
D. 网状组织^{(reticular tissue)}发育不良症
E. X-伴性隐性遗传SCID

3. [单选题]针对该病最有效的治疗药物是

A. 解磷定
B. 阿托品
C. 维生素K1
D. 二巯基丙醇
E. 乙酰胺

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