1. [单选题]肝豆状核变性时铜在体内的蓄积开始于
A. 学龄期
B. 学龄前期
C. 幼儿期
D. 青春期
E. 婴儿期
2. [单选题]关于前囟的描述下列哪项是错误的? ( )
A. 可作为衡量颅骨发育的指标
B. 为顶骨和额骨边缘形成的菱形间隙
C. 为顶骨与枕骨边缘形成的三角形间隙
D. 约在1-1.5岁时闭合
3. [单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏
4. [单选题]3岁男孩，Jb电图显示电轴右偏，不完全性右束支传导阻滞，右心室肥大，最可能是哪种先天性心脏病
A. 原发孔型房间隔缺损
B. 继发孔型房间隔缺损
C. 小型室间隔缺损
D. 中型室间隔缺损
E. 动脉导管未闭
5. [单选题]患儿在服药后出现眼斜视、张口、舌不能伸出、颈强直、肢体僵硬，神志清楚，考虑为
A. 颅内压增高
B. 共济失调(ataxia)
C. 急性肌张力不全
D. 癫痫发作
E. 去大脑强直
6. [单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46， XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（ ）。
A. 45，XX，-14，-21，＋t（14g21q）
B. 45，XX，-15，-21，＋t（15g22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，-14，＋t（14q21q）
E. 46，XX，-21，＋t（14q21q）
7. [单选题]与新生儿败血症(neonatal septicemia)诊断无明显关系的检查是
A. 血细菌培养
B. 前降钙素
C. 血C-反应蛋白
D. 外周血白细胞计数(white blood cell count)
E. 血电解质
