正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]首先应采取的措施

快速扩容

纠正酸中毒

[单选题]与上述其他疾病相鉴别的重要实验室检查为

肌电图和(或)脑脊液

解析：C。若证实脑脊液蛋白～细胞分离和神经传导功能异常，即可确立本病诊断。

[多选题]患儿应隔离至

出疹后5天

合并肺炎隔离至出疹后10天

[单选题]患儿女，6个月，发热、咳嗽5天，拒食、双下肢水肿、尿少2天入院。出生后反复患肺炎3次，平时汗多。体检：反应差，发育欠佳，体重4kg，唇周发绀，心率160次／分，呼吸60次／分，心界扩大，心音低钝，二尖瓣区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肺部闻及细湿啰音，肝脏肋下3．5cm，质中缘钝，双下肢水肿明显。超声心动图提示心内膜增厚。

心内膜弹力纤维增生症

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