正确答案:

智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

E

题目：苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是

特异性酶活性测定

[多选题]男性，5岁。因一直排尿费力、滴沥且反复尿路感染就医。B超和静脉肾盂造影检查发现双侧肾积水及双侧输尿管扩张。下一步还应进行的检查是

排尿性膀胱尿道造影

解析：答案：B

[单选题]关于再生障碍性贫血的诊断，以下哪项不正确

骨髓必须增生低下

解析：D。可分为纯红细胞再生低下性和全血细胞减少再生障碍性贫血。

[单选题]若检查结果提示：红细胞沉降率增快，补体降低，C-反应蛋白升高，尿蛋白(++)，双膝关节X线片未见骨质破坏。该患儿最可能的诊断是

系统性红斑狼疮

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