正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿男，6岁。因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结。尚未变声，阴毛P3期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径5cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑，但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。

[单选题]女婴，胎龄33周出生，顺产，无窒息，母亲有吸食毒品(吗啡类)史，生后2天因阵发性肢体抖动而入院。查体：精神反应好，易激惹，前囟平软，心肺腹部无异常，四肢肌张力稍高。该病儿最可能的诊断是

解析：临床有神经系统症状，母亲有明确的吸毒史，诊断新生儿撤药综合征明确。

[单选题]认真的辨认妊娠和分娩时的高危因素有助于识别新生儿是否需要复苏 ()

[多选题]缺铁性贫血易发年龄()。

解析：标准答案：A

[单选题]4岁小儿开水烫伤头面、前胸及左上肢,烫伤面积为40%,创面部分表皮脱落,基底红白相间,散在大小不等水泡,该患儿烫伤严重程度属于()。

解析：答案C

[多选题]男性，11岁。因排尿疼痛和反复尿路感染就医。B超检查发现膀胱内可疑囊性占位，静脉肾孟造影发现膀胱内有造影剂充盈缺损区。下一步必须要做的检查是

解析：答案：E

[单选题]关于珠蛋白生成障碍性贫血，下列叙述正确的是

解析：D。珠蛋白生成障碍性贫血由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。患者红细胞膜的通透性增加，红细胞渗透脆性降低，从而导致红细胞的寿命缩短，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。

[单选题]哪一项不符合轻型婴儿腹泻的特点 ( )

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