正确答案:

缺失3个α珠蛋白基因

B

题目：患儿致病的分子学基础是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](73～75题共用备选答案)

瞳孔对光反射

解析：A。新生儿已有视觉感应功能，瞳孔有对光反应，在安静清醒状态下可短暂注视物体，但只能看清15～20cm内的事物。

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

45，XO

解析：本病患者仅有一条x染色体，细胞染色体总数为45条，最常见的核型为标准型。

[单选题]患者男，12岁。反复咳嗽2个月余，伴间断发热，多为低热。有两次咳嗽后吐出少许鲜血，混有白色痰液，无胸痛、气短、气喘。查体：体重28kg，T 37．5℃，R 20次／分，P 80次／分，无贫血貌，肺部体征不明显，心(-)。胸片示右肺上叶渗出性改变，血常规：WBC 9．0×109／L，N 0．7，L 0．30，Hb 100／L，RBC

传染病接触史

[多选题]托幼机构聘用卫生保健人员应当按照收托()名儿童至少设1名专职卫生保健人员的比例配备卫生保健人员。

150人

解析：答案：B

[单选题](84～86题共用备选答案)

肺动脉瓣区第2心音亢进及固定分裂

解析：B。房缺有以下特点：第1心音亢进，肺动脉第2心音增强；宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂；左第2肋间近胸骨旁可闻及2～3级喷射性收缩期杂音等。

[单选题]生后19天婴儿,父母为近亲结婚,有3岁哥哥,智力低下、表情呆滞,经常抽搐,腱反射亢进,毛发褐黄色,该婴儿应做下列哪项检查

尿氨基酸测定

[单选题]该患儿3岁以后仍反复哮喘发作，若对吸入小剂量激素有效，应选择长期吸入，时间为

6个月至2年或更长

[单选题]男，10岁，眼睑水肿1周，加重4天伴少尿，近1天头晕、眼花、呕吐2次，2小时前抽搐1次。体检：颜面、眼睑及下肢均水肿，BP 165／120mmHg。尿常规：尿蛋白(++)，RBC 15～20／HP，BUN 5．8mmol／L。

急性肾炎并高血压脑病

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