正确答案:

vonHippel-Lindau病

A

题目: 患者女性,25岁,常规体检时发现右眼视网膜颞侧赤道部有一暗红色隆起,肿物周边部可见黄色渗出及粗大迂曲血管生长,迂曲血管大小为1PD,高出视网膜约2个屈光度。

解析:该患者通过CT及B超检查,发现颅内及双肾均可见占位性病变,符合vonHippel-Lindau综合征的诊断。vonHippel-Lindau综合征是3号染色体短臂突变所致的常染色体显性遗传病,患者有可能合并中央神经系统包括小脑、脊柱、延髓的肿瘤,肺、肝、睾丸、卵巢的肿瘤,嗜铬细胞瘤、胰岛细胞癌或胰腺的囊肿及红细胞增多症等。

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