正确答案:

苯丙酮尿症

D

题目:4岁男孩,顺产,出生时正常,4个月后发现不会发音,表情呆滞,不会坐,爱哭闹,查体。肌张力较高,腱发射亢进,皮肤白嫩,头发较黄,尿有霉味,可能的诊断是 ( )

解析:苯丙酮尿症由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。

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