正确答案:

四氢生物蝶呤缺乏

C

题目：关于典型苯丙酮尿症,错误的是

解析：C

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿5岁，因全身水肿7天入院，尿量及尿色基本正常。体检：血压125／85mmHg，全身明显水肿，心肺听诊正常，腹软，双下肢指压痕明显。为确诊下列哪项检查不重要

血钾、钠测定

[单选题]男孩,2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症。其血清IgG2／L(200mg／d1),IgA700mg／L(70mg／d1),lgM600mg／L(60mg／d1),外周血淋巴细胞数正常,骨髓找到浆细胞,细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为

婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

[单选题]糖尿病母亲婴儿多见

巨大儿

解析：早产儿由于肺发育不成熟，肺表面活性物质缺乏，易发生肺透明膜病；过期产儿多有胎盘功能不全，易有宫内缺氧，胎粪污染羊水，引起胎粪吸入性肺炎；糖尿病母亲婴儿由于胰岛素有促进生长的作用，常见巨大儿。

[单选题]急性肾衰竭少尿期饮食应选择高糖、低蛋白、富含维生素的食物。蛋白质每天每公斤给予

0．5～1．0g

[单选题]2岁以内的小儿查体时，在顺序上哪一项放在最后

咽及口腔

解析：E。由于婴幼儿注意力集中时间短，因此在体格检查时应特别记住以下要点：安静时先检查心肺听诊、心率、呼吸次数和腹部触诊等易受哭闹影响的部位，一般在患儿开始接受检查时进行；容易观察的部位随时查，如四肢躯干骨骼、全身浅表淋巴结等；对患儿有刺激而患儿不易接受的部位最后查，如口腔、咽部等，有疼痛的部位也应放在最后检查。

[多选题]小儿时期白细胞的特点是

初生时为(15～20)×109/L

婴儿期白细胞总数约为10×109/L

6岁以后白细胞总数接近成人水平

出生数日内的新生儿外周血可出现少量幼稚粒细胞

解析：ABCE。初生时白细胞总数(15～20)×109/L，生后6～12小时达(21～28)×109/L，然后逐渐下降，1周时平均为12×109/L，婴儿期白细胞数维持在10×109/L左右，8岁以后接近成人水平。白细胞分类主要是中性粒细胞与淋巴细胞比例的变化。出生时中性粒细胞约占0.65，淋巴细胞约占 0.30。随着白细胞总数的下降，中性粒细胞比例也相应下降，生后4～6天时两者比例约相等；之后淋巴细胞约占0.60，中性粒细胞约占0.35，至4～6岁时两者比例又相等；以后白细胞分类与成人相似。此外，初生儿外周血中也可出现少量幼稚中性粒细胞，但在数天内即消失。

[单选题]6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性

11Β-羟化酶缺乏症

[单选题]5岁患儿，腹痛、呕吐、便血1天，双下肢踝关节有散在紫癜。最可能的诊断是

过敏性紫癜

[单选题]如为先心病，哪一项检查最适宜

超声心动图

解析：A。先心病应检查超声心动图，观察赘生物。

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