正确答案: 以上都正确
E
题目:新生儿缺氧缺血性脑病的,脑组织的生化代谢改变为
解析:新生儿缺氧缺血性脑病使脑组织的生化代谢发生一系列的改变,包括无氧酵解增加,乳酸堆积,导致低血糖和酸中毒;ATP产生不足,钠、钙离子进入细胞内,引起脑细胞水肿,并影响酶的活性,而进一步破坏脑细胞膜的完整性和通透性;ATP降解产生的次黄嘌呤,再灌注时在氧化酶的作用下可产生氧自由基;脑缺氧时兴奋性氨基酸增加,可造成钠、钙离子内流,诱发上述生化反应,并可阻断线粒体的磷酸化氧化作用,引起细胞凋亡增加。
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胸闷、呼吸困难
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TSH增高T4降低
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眼肌及咽肌瘫痪
[单选题]患儿男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性,发病前行走自如,能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是
异染性脑白质营养不良
解析:异染性脑白质营养不良(MLD),常染色体隐性遗传,是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”);本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。
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