正确答案:
B
题目:2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是
解析:解析:21一三体综合征表现为智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下,是先天性基因疾病。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]女,35岁。双手关节疼痛6个月,偶有肿胀,晨僵约30min,间断低热。查体:双手指问关节压痛阳性,未见明显肿胀和活动受限。Hb102g/L。WBC2.8×109/L,血小板123×109/L;尿蛋白质1.0g/L;血沉52mm/h。为明确诊断首要的检查项目是
抗核抗体谱
[单选题]1岁男婴,因面色苍黄、毛发稀枯3个月,血常规示Hb 89/L,中性粒细胞变大并有分叶过多,骨髓象示:幼红细胞巨幼变。为了明确诊断,首先应选择的检查是( )。
血清维生素B12测定
[单选题]酶促反应中决定酶专一性的部分是
酶蛋白
解析:[解析]本题考核要点是结合酶的特点。结合酶(全酶)由酶蛋白和辅助因子组成,其特点为两者单独存在无活性,只有结合成全酶才具有活性。酶蛋白决定酶的专一性(特异性),辅助因子决定反应的种类和性质。
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