正确答案:

肝组织活体检查和酶活力测定

D

题目： 患儿女性，1岁3个月，易感染，生长落后，身材矮小，本次因感染就诊。查体发现肝大，肝功能正常，血小板功能异常，血糖低，高血脂，酮症酸中毒，尿酸升高，为明确诊断，经进一步检查发现，患儿骨质疏松，肌张力低，进行肾上腺素试验，血糖无明显升高。

解析：为明确糖原累积病的诊断，实验室检查包含血液生化测定、肾上腺素试验、胰高血糖素试验、肝组织活体检查和酶活力测定、外周血白细胞DNA分析协助进行基因诊断。根据提供的实验室检查结果，该患儿已做了血液生化测定、肾上腺素试验、胰高血糖素试验，目前为进一步明确诊断，还应做肝组织活体检查和酶活力测定。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]一个4岁小儿正常心尖位置在 ( )

心尖部在胸左第5肋间，锁骨中线处

解析：一般来说正常的心尖搏动位置在第五肋间做锁骨中线内0.5至1.0厘米处据前正中线7.0至9.0厘米

[多选题]急性肾功能衰竭少尿期存在电解质紊乱，表现为“三高三低”，下列叙述正确的是（ ）

低钠、低钙、低氯

高钾、高磷、高镁

解析：急性肾功能衰竭少尿期最常见的是高钾、低钠、低钙、高镁、高磷和低氯血症。

[单选题]麻疹的检疫期为

21天

解析：麻疹的检疫期为21天

[单选题]为了预防缺铁性贫血，早产儿、低体重儿开始添加铁剂的时间为( )

2个月左右

[多选题]生长激素大量分泌发生在 ( )

NREM第三期

NREM第四期

解析：GH的分泌在睡眠时是发生于慢波睡眠期，NREM第三期和NREM第四期

[单选题]5岁小儿患化脓性脑膜炎最常见的病原菌是

脑膜炎双球菌

解析：新生儿及出生2个月内的婴儿以革兰阴性细菌为主，如大肠埃希菌、副大肠埃希菌等，阳性球菌可见于金黄色葡萄球菌感染。出生2个月至儿童期时，以流感嗜血杆菌、脑膜炎双球菌和肺炎链球菌为主。 【该题针对“基础知识-化脓性脑膜炎病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

[单选题]支原体肺炎好发于( )

儿童及青少年

解析：肺炎支原体肺炎是由肺炎支原体引起的以发热为主症的间质性肺炎，是小儿及成人肺炎的常见类型，发病季节以冬春秋季为多，可造成小流行，老幼皆可发病，但5～15岁多发。

[单选题]患儿女，8岁。因低热、干咳、疲乏、食欲减退3周入院。3周前无明显诱因出现低热，最高体温38.1℃，夜间易出汗，间或咳嗽、无痰。家中祖父有结核病病史，患儿未接种卡介苗。该患儿最可能的临床诊断是

原发型肺结核

解析：原发型肺结核重者可有结核中毒症状，如长期低热，轻咳，食欲不振，消瘦等，多见年龄较大儿童

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