正确答案:

先天性心脏病 多囊肾 胼胝体发育不全 听力障碍 腭裂 心智迟缓

ABCDEF

题目：患儿女性，5岁，因“左眼球突出4年余，视力下降伴畏光流泪1年，视物不见1个月”就诊。患儿自出生即被家长发现左眼角膜白点，随年龄增长白点逐渐扩大。无眼红、眼痛等不适，偶有畏光、流泪症状。1岁时左眼球突出眼眶外，随年龄增长，眼球突出逐渐加重。近1年左眼出现畏光、流泪，视力逐渐下降，1个月前失明来诊。眼部检查：右眼视力0.8，+1.00矫正至1.0；左眼无光感。眼压：右眼18mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼47mmHg。右眼瞳孔缘8点钟处角膜见圆形白斑，直径约2mm，局部虹膜前粘连，余无异常。左眼睑裂较对侧明显增宽，眼球突出睑裂外1cm；结膜充血，薄变；巩膜变薄；角膜扩张，直径约2cm；角膜白斑表面有新生血管，中央角膜结膜化；其后结构窥视不清；眼球上、下方运动受限。

解析：该病常伴发以下症状：①先天性心脏病：少于1/3的患者可能患有心房中隔缺损、心室中隔缺损、主动脉副心瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、二尖瓣型肺动脉瓣疾病等。②泌尿生殖系统异常：约10%～19%的患者可能有泌尿系统异常症状，如水肾、双套肾及双套输尿管、肾脏发育不全、多囊性肾脏发育不良等。③结构性脑部异常：如胼胝体发育不全、水脑等。曾有2例怀疑为Petersplus综合征的患儿出现小脑发育不全，其中1例同时患有胼胝体发育不良。④其他：少数患儿具有先天性甲状腺功能低下、传导性听力障碍、颚裂、心智迟缓等情况。

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