正确答案:

苯丙酮尿症

D

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]不同显微镜的使用正确的是

普通光学显微镜--一般细菌可清楚看到

暗视野显微镜--多用于检查不染色的活细菌和螺旋体的形态及运动观察

相差显微镜--主要用于检查不染色活细菌的形态及某些内部结构

荧光显微镜--在暗色的背景下观察发射荧光的细菌

[多选题]荧光定量PCR仪的荧光强度减弱或不稳定，可能的原因有

滤光片发霉

光源损耗

光电倍增管灵敏度下降

[多选题]电泳技术根据其功能可分类为

制备型

分析型

转移型

浓缩型

[多选题]HLA分型的实际应用包括

器官移植

AID

输血反应

法医鉴定

[多选题]脂血对检测结果的影响主要是( )

被分析物分布非均一性

血清或血浆中水分被取代

对吸光度的干扰

降低与抗体的结合

影响电泳和层析

[多选题]离子选择性电极的电位测定法有

直接法

间接法

[多选题]下列选择答案中，正确的是

Ig单体分子一般是二价

超变区位于免疫球蛋白的可变区内

[多选题]对参加室间间评价实验室的基本要求是( )

有明确的职责以确保参加室间质评活动

有参加该活动的文件化程序

执行该程序并提供证明参加活动的记录以及室间质评结果

提供出现不满意结果时所采取的纠正活动的证明资料

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