正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]小儿神经系统的发育特点以下不正确的是

新生儿的大脑皮质及皮质下系统如丘脑、苍白球等功能均不成熟

解析：出生时大脑皮质下中枢如丘脑、下丘脑、苍白球等发育已较成熟，出生婴儿的活动主要由皮质下系统调节。

[单选题]男，2岁，发热、咳嗽2天，喘息1天住院，查体双肺可闻及呼气性喘鸣音和中等水泡音,其余检查正常，首选的检查是

询问既往有无类似发作史

解析：C。可疑诊断哮喘，应首先询问既往有无类似发作史。

[单选题]病儿，女，7个月，发热伴皮疹7天。查体：体温39℃，精神可，躯干部皮肤散在红色斑丘疹，双下肢散在靶形红色斑丘疹。颈部可触及3个黄豆大小淋巴结。前囟平软。双结膜充血，无流泪，口唇黏膜干燥，舌质红，呈杨梅舌。心肺查体无明显异常。肝脏肋下约1cm，脾脏未触及。手足红肿、硬。

川崎病

解析：病儿有皮肤黏膜损害，淋巴结肿大，并有手足硬性肿，符合川崎病的表现。渗出性多型性红斑、传染性单核细胞增多症一般无手足硬性肿及杨梅舌。麻疹黏膜损害，卡他症状明显，流泪，并有分泌物。风疹虽无卡他症状，但和麻疹一样，皮疹为红色粟粒样，而且无手足硬性肿及杨梅舌。

[单选题]决定进行矫正通气步骤和胸外按压的心率标准是多少?()

矫正通气步骤，心率100次/min;胸外按压，心率60次/min

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