正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

A

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]治疗应首选

静注葡萄糖酸钙

解析：婴幼儿无热惊厥，无神经系统后遗症，并有佝偻病活动期体征，考虑低钙惊厥。治疗应首先止惊，静脉补钙，并口服维生素D促进钙吸收维持治疗。

[单选题]此患儿最不可能出现的指标是

网织红细胞计数10％

解析：患儿单纯母乳喂养未及时添加辅食，且有明显的精神神经症状，考虑为维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血。血常规网织红细胞常减少，中性粒细胞和血小板常减低。1岁小儿网织红细胞的计数与成人相同，正常值为0．5％～1．5％。

[单选题]目前应急诊处理

静脉输3：2：1液

[单选题]肺门结核有气管压迫症状时治疗应首选

异烟肼+利福平+激素

[单选题]46天男婴,生后14开始呕吐,呕吐奶及粘液,呈喷射性并进行性加重,几乎每次喂奶后立即或30分钟内出现呕吐。近日来尿量少,2~3天才大便一次。查体:体重2.7kg,消瘦,皮肤弹性差,皮下脂肪少,双眼窝下陷,呼吸浅慢,上腹部可见胃型,无压痛及肌紧张,最可能的诊断是()。

先天性肥厚性幽门狭窄

解析：答案B

[单选题]哮喘重度发作时的血气变化为

PaO2↓，PaCO2↑

[单选题]男孩，3岁。经常反复呼吸道感染，体格检查发现胸骨左缘第二肋间有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，无震颤，P2亢进伴固定分裂。胸透示肺门血管增粗，搏动强烈，右心室饱满。心电图示电轴右偏，V1呈Rsr′型。

房间隔缺损

[单选题]该患儿经治疗症状缓解后长期防治方案最适选择

规则吸入糖皮质激素

解析：咳嗽变异型哮喘临床常表现为持续或反复咳嗽大于1个月，干咳少痰，常在夜间和(或)清晨发作，运动或遇冷空气后咳嗽加重，临床上无感染征象，较长时间用过多种抗生素治疗无效，支气管扩张剂诊断性治疗咳嗽明显缓解。咳嗽变异型哮喘肺功能可以正常，因此根据其气道高反应性的基本特征，可以采用药物激发试验辅助临床诊断与病情严重度评估。咳嗽变异型哮喘一旦确诊，应该按照哮喘规范防治，因此应该选择规则吸入糖皮质激素长期防治。

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