正确答案:

地中海贫血

B

题目：11个月小儿，广东人，母有流产史，近5个月面色苍白，在“感冒”时加重，伴小便呈茶色，无发热，皮肤黏膜无出血，曾在外院输血2次。查体：明显贫血貌，双巩膜轻度黄染，双肺(-)，心尖部闻及Ⅱ／6收缩期吹风样杂音，肝右肋下3cm，质中，脾左肋下5cm，硬。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]8个月小儿体检时发现胸骨左缘2-3肋间闻及Ⅲ级左右连续机器样杂音，向颈部、锁骨下传导，可触及震颤，胸部X线示：左心房、室增大，肺血管影增多，肺动脉段突出，主动脉弓增大。此患儿最可能的诊断是（ ）。

动脉导管未闭

[单选题]皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短

先天性甲低

[单选题]为了解该患儿有无持续高血糖而进行 HbAlc测定，其所代表的血糖水平是近期

60天

解析：C。血红蛋白在红细胞内与血中葡萄糖或磷酸化葡萄糖呈非酶化结合，形成糖化血红蛋白(HbAlc)，可反映红细胞半寿期近60天内的血糖平均水平，其量与血糖浓度呈正相关。正常人HbAlc7%，治疗良好的糖尿病患儿应9%，如＞12%时则表示血糖控制不理想。因此，HbAlc可作为患儿近期病情是否得到满意控制的指标。

[单选题]哪项不是高危型急淋白血病的危险因素

免疫分型为前B细胞型

解析：E。具备下述危险因素者为高危型小儿急淋：①12个月婴儿；②发生中枢神经系统白血病和(或)睾丸白血病者；③染色体核型为t(4；11)或t(9；22)异常者；④少于45条染色体的低二倍体者；⑤外周血白细胞计数＞50×109/L者；⑥泼尼松试验不良效应者；⑦诱导化疗6周不能获完全缓解者。

[多选题]9个月，男，反复呼吸道感染伴慢性中耳炎近6个月。新生儿期反复低钙抽搐，经静脉补充钙剂、止痉剂和维生素D可暂时缓解。抽搐逐渐减少，近1个月未再发作。伴有先心病和特殊面容。最可能诊断()。

胸腺发育不良

解析：标准答案：E

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