正确答案:

肌酸激酶 肌电图 心电图 超声心动图 三核苷酸重复序列检测 肌肉活检

ABCDEF

题目：患者男，24岁。因“发作性肌肉僵直6年余”就诊。患者于6年多前无明显诱因逐渐出现用力咀嚼时松口费力、握拳双手不易张开，伴肌球形成，无波纹样运动，无肌痛，劳累及寒冷无加重，活动1min以内僵硬感好转。无迈步困难，无晨轻暮重。此后肢体僵硬缓慢加重，面部消瘦，四肢肌肉萎缩，以颞肌、咬肌、双手及前臂为主。伴心悸、胸闷，脱发。自发病以来，无皮疹、视力下降，无骨关节畸形，无反酸，无食欲减退。发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：BP 110／75mmHg;意识清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力尚可；双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震；斧形脸，面部感觉正常，面纹对称，鼓腮力弱，双咬肌、颞肌萎缩；双耳听力粗测正常，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；四肢肌肉萎缩，远端为主，四肢肌力5级，肌张力适中，紧张度阵发性增高，叩击可见肌球，腱反射减弱，足跖反射中性，病理反射未引出；深、浅感觉无异常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；脑膜刺激征（-）。

解析：1.青年男性，慢性病程，临床上有肌强直表现，须考虑遗传代谢性肌病及离子通道病等，故须完善生化、肌电图、系统评估、基因及肌肉活检等检查。 2.选项A，先天性肌强直为氯离子通道病．发病年龄早，表现为全身广泛性肌强直、肌肥大，肌强直于重复活动后减轻，肌萎缩和无力不明显；CK正常，肌电图缺乏肌源性损害，冷水诱发试验阴性。选项B，先天性副肌强直为钠离子通道病，发病较早，下肢一般不受累，无明显肌萎缩，无系统性损害，如白内障、脱发、内分泌功能障碍等。选项D、E，面肩肱型肌营养不良出现面部和肢体近端的肌无力，肢带型肌营养不良出现骨盆和肩胛带肌进行性肌无力，面部肌肉通常不受累，二者均无肌强直现象和白内障；肌肉活检无明显肌纤维核内移现象。 3.选项A，强直性肌营养不良患者可有促卵泡释放激素、绒毛膜促性腺激素升高及糖耐量异常，男性可能出现睾丸萎缩和性功能减退，女性可能出现月经不调，妊娠期可能出现胎动减少、早产及流产。选项B，可发现特征性白内障。选项C，钾负荷试验阴性，有助于与高钾性周期性瘫痪和先天性副肌强直鉴别。选项D，冷水诱发试验阳性。选项E，患者可能在40～60岁出现行动困难，因呼吸无力、肺部感染而过早死亡。选项F有助于诊断线粒体病，可忽略。 4.以上选项综合考虑强直性肌营养不良，可合并选项A～E所列情况，一般不合并选项F。

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