正确答案:

47，XX(XY)，＋21

D

题目：Down综合征最常见的核型是

解析：D。标准型，占患儿总数95%左右，是由于亲代(多数为母亲)的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条额外的21号染色体，其核型为47， XY，＋21。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]病情平稳后在局麻下做肾活检。病理报告：免疫荧光，IgG(++)，IgA(++)，IgM(++)，C3(+++)，Fib(++)，在肾小球系膜区及毛细血管袢呈颗粒状沉积；光镜示肾小球增大呈分叶状，系膜细胞明显增生，肾小球滤过膜增厚并呈双轨状。根据以上病理报告可诊断为何种肾小球肾炎

膜增殖性肾小球肾炎

解析：根据WHO1982年关于肾小球疾病分类方案，将原发性肾小球肾炎分为：①微小病变：免疫荧光阴性。光镜下基本不能发现病变，偶尔可见有系膜细胞轻度增殖或系膜基质轻度产生。②局灶性节段性肾小球肾炎：指部分肾小球和(或)肾小球局部性的病变，病变的性质可以是硬化坏死、增殖、渗出等。③弥漫性病变。A．膜性肾病指肾小球基底膜增厚，钉突形成，甚至呈梯状结。B． 增殖性病变：a．系膜增殖性肾小球肾炎，主要表现为系膜细胞增生及系膜基质增多．b．膜性增殖性肾小球肾炎，主要表现为系膜细胞增生，系膜细胞及基质通过副系膜区插入内皮及肾小球基底膜之间，并由于免疫复合物的刺激，内皮细胞产生基膜样改变而致“双轨”现象；C毛细血管内增殖性肾小球肾炎，主要表现为毛细血管内皮细胞明显增生以致毛细血管腔狭窄；d．致密沉积物性肾小球肾炎，该病是膜性增殖性肾炎的一种亚型，除具有膜性增殖性肾炎的改变外，主要是肾小球基底膜在电子显微镜下可见大小不等的电子致密物沉积；e．新月体性肾小球肾炎，主要表现为肾小球包氏囊上皮细胞增生并形成新月体(半月体)改变。四、硬化性病变：肾小球肾炎各种病理改变的最终结果表现为弥漫性硬化，呈“玻璃球”改变。根据以上的病理特点。本例病理诊断为：膜性增殖性肾小球肾炎。因此C项为正确答案。其余均为错误的。

[单选题]1岁小儿头围测量为43cm，应考虑下列哪种疾病

大脑发育不良

[单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（ ）。

尿三氯化铁试验

[单选题]肝豆状核变性

血清铜蓝蛋白值：50MG／L

[单选题]该患：儿进行有关性激素水平测定，其结果是

LH↑、FSH↑、E2(下标)↓

解析：C；先天性卵巢发育不全综合征患儿血清雌二醇水平低，FSH、LH明显增高。

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