正确答案:

47，XX(XY)，+21

C

题目：21-三体综合征绝大部分核型是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]单纯疱疹病毒脑炎多侵犯神经系统哪个部位

大脑皮质尤其是颞叶

[单选题]鼠伤寒沙门菌导致腹泻的机制主要是

侵袭肠黏膜的作用

解析：A。鼠伤寒沙门菌感染是侵袭性细菌感染，可引起渗出性腹泻，可直接侵袭小肠或结肠肠壁，使黏膜充血、水肿，炎症细胞浸润引起渗出和溃疡等病变。患儿排出含有大量白细胞和红细胞的菌痢样粪便。

[多选题]男孩，5岁，感冒1周后皮肤出现出血点，并淤斑，鼻衄1次，大小便正常。查体：一般情况可，面色红润，全身散在针尖大小出血点，伴少许皮肤淤斑，心肺正常，肝脾不大，四肢关节活动自如。

急性白血病

再生障碍性贫血

血小板减少性紫癜

过敏性紫癜

血友病

[单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

肾上腺脑白质营养不良

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

[单选题]新生儿肺炎

吐泡沫，体温高或不升，早期肺部体征不明显

[单选题]男孩，10个月。每天呕吐5～6次已2天，伴嗜睡、淡漠，无惊厥及昏迷发生。颈软，四肢活动对称，克氏征、巴氏征均阴性，肝肋下3cm，瞳孔双侧0．3cm，对光反应佳。诊断瑞氏综合征，其病程处于哪一期

Ⅰ期

解析：瑞氏综合征根据临床表现可分为5期：O期：嗜睡，呕吐，肝功能异常；Ⅰ期：意识模糊，谵妄，过度呼吸，腱反射亢进；Ⅱ期：浅昏迷，抽搐，去皮质强直，瞳孔反应正常；Ⅲ期：抽搐，深昏迷，去大脑强直，瞳孔固定；Ⅳ期：昏迷，腱反射消失，呼吸抑制，瞳孔散大固定，肌力降低或去大脑强直，脑电图呈等电位。

[单选题]2个月男孩，生后不久发生慢性口腔鹅口疮。接种卡介苗后第2天局部红肿，第4天溃疡伴高热40℃，10天后出现气促。查体：双肺细湿啰音，肝肋下4cm，脾肋下2cm。外周血白细胞2．5×109／L，L 20％，CD3+细胞30％，CD4+细胞20％，CD8+细胞10％。诊断为

X连锁严重型联合免疫缺陷病

解析：患儿生后反复口腔鹅口疮，接种卡介苗(BCG)后导致严重的感染，外周血淋巴细胞减少，CD3、CD4、CD8细胞均减低，诊断为X连锁严重型联合免疫缺陷病。

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