正确答案:

苯丙酮尿症

B

题目：男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。

解析：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患者尿有霉臭味这是较典型特征

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]给一病人输血20ml，病人感觉头痛、恶心、寒战、呼吸困难、心前区压迫感，可能发生的是

溶血反应

解析：急性溶血反应是最常见的严重输血不良反应，临床表现常见有发热、寒战、烦躁、心率加快、低血压、呼吸困难、腰痛或背痛、血红蛋白尿、少尿、输血部位疼痛或灼痛、出血倾向。

[单选题]符合慢性胃炎临床表现的是

反复上腹部胀痛，餐后加重伴嗳气，饮食不节时加重

解析：慢性胃炎患者多无明显的临床症状，可表现为中上腹不适，饱胀、钝痛等，多具有进食相关的腹胀，饮食不规律时上述症状加重。胃溃疡多表现为周期性餐后上腹部疼痛，进食后，胃酸分泌增多，故出现餐后上腹部疼痛，进食后1到2小时逐渐缓解。

[单选题]女，22岁。2年来反复痰中带血，间有大口咯血。体格检查无异常体征.X线胸片示左下肺纹理增粗、紊乱，最可能的诊断是

支气管扩张症

解析：支气管扩张症是咯血的最常见病因之一，表现为慢性咳嗽、咳痰，反复咯血。早期可无异常体征，X线可无特殊发现，或仅有肺纹理增粗、紊乱，本题患者，以反复咯血为突出表现，查体无体征，X线仅发现肺纹理增粗、紊乱，符合支气管扩张症的早期表现，故选C。风心病二尖瓣狭窄表现为咳嗽、呼吸困难，可以咳粉红色泡沫痰，查体有心尖部舒张期隆隆样杂音及开瓣音等心脏体征，肺底可有湿啰音，故不选A。慢性支气管炎表现为慢性咳嗽、咳痰，少有咯血，故不选B。支气管肺癌多有长期吸烟史，表现为刺激性干咳，可痰中带血，X线能发现块状或结节状阴影，故不选D。肺结核是引起咯血的另一常见原因，多有结核中毒症状如长期不规则发热、乏力、盗汗，X线多有肺浸润影、干酪样变、空洞等改变，一般不会仅表现为肺纹理增粗紊乱，故不选E。

[单选题]急性弥漫性毛细血管内增生性肾小球肾炎引起高血压的可能原因是

肾小球滤过率减少

解析：急性弥漫性毛细血管内增生性肾小球肾炎患者可出现一过性轻、中度高血压，由于肾小球细胞增生肿胀，压迫毛细血管，致管腔狭窄，肾血流受阻，肾小球滤过率降低，致水钠潴留引起血量增加而出现高血压，利尿后血压可逐渐恢复正常，故选B。

[单选题]男婴，2个月。孕43周分娩，出生体重4000g，生后48小时排胎便，喂养困难并常呕吐、便秘。查体：反应迟钝，皮肤中度黄染，心音低钝，腹胀，脐疝。最可能得诊断是

先天性甲状腺功能减低症

解析：先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，其主要临床表现为体格和智能发育障碍。多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素(T4)可通过胎盘，新生儿期可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。

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