正确答案:

肝豆状核变性

E

题目：女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4、5个月,患儿口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断

解析：E。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢缺陷病。肝脏受累多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差、呕吐、黄疸、水肿或腹水等；神经系统损害早期主要是构语困难、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板等，晚期精神症状更为明显；角膜K-F环常随神经系统症状出现，是本病特有的体征，初期需用裂隙灯检查。

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[单选题]不同时期乳汁中含量变化不大的成分是

乳糖

[多选题]目前浙江省新生儿疾病筛查的病种为()。

先天性甲状腺功能减低症

先天性皮质醇增生症

苯丙酮尿症

解析：答案：ACD

[单选题]出生后3个月动脉导管发生解剖关闭的机会为

80%

解析：D。足月儿约80%在生后24小时形成功能性关闭。约80%婴儿于生后3个月、 95%婴儿于生后一年内形成解剖上关闭。

[单选题]该患儿病情仍在加重，为防止进展可考虑使用

大剂量人血免疫球蛋白

[单选题]矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是

先天性甲状腺功能减低症

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