正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

A

题目:典型苯丙酮尿症的发病机制为

解析:A

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]男,7岁。不规则发热3周,伴头痛、呕吐 2周。近1周来视力减退,颈有阻力,克氏征阳性,布氏征阳性,心肺无异常。脑脊液压力增高,白细胞数350×106/L,中性粒细胞 28%,淋巴细胞72%,糖2.5mmol/L,氯化物 95.2mmol/L,蛋白定性(++),定量1.2g/ L。先后应用抗生素和抗结核治疗无效。该病例临床诊断首先考虑的是
  • 隐球菌性脑膜炎

  • 解析:E。隐球菌性脑膜炎病程长,可伴有自发缓解,脑脊液白细胞轻至中度增高,以淋巴细胞占优势,蛋白含量增高.糖和氯化物含量减低,确诊靠脑脊液涂片。应用抗生素和抗结核治疗无效,可与结脑鉴别。

  • [单选题]以下哪项不符合病毒性肠炎的临床特点
  • 中毒症状明显


  • [单选题](39~41题共用题干)
  • 急性肾炎并高血压脑病

  • 解析:B。患儿表现为水肿、血尿、蛋白尿、高血压及尿量减少,符合急性肾炎的典型表现,并有抽搐,具有高血压脑病的严重表现。

  • [单选题]如果此患儿ASO升高,补体C3降低,诊断是
  • 急性链球菌感染后肾炎


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