正确答案:

染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位 ATM基因复合杂合突变

FH

题目: 患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。

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