正确答案: 染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位 ATM基因复合杂合突变
FH
题目: 患者男,22岁,因“走路不稳20年,手足徐动伴发音不清15年,不能独立行走13年”来诊。查体:智力正常,眼震,眼球运动迟缓,全身肌张力障碍,手足徐动,不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑阳性。
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[多选题]临床上治疗重症肌无力常用的胆碱酯酶抑制剂药物有
新斯的明
吡啶斯的明
美斯的明
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表现脑皮质和白质广泛的脱髓鞘病变
不出现软化坏死灶
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单、双侧颞叶高波幅慢波明显
单、双侧额叶高波幅慢波明显
[多选题]癫痫必须具有的特征包括
反复发作性
神经元异常放电
暂时性脑功能异常
[多选题]多发性硬化高危地区包括
冰岛
英国
美国北部
南新西兰
加拿大
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