正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶

B

题目：典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

解析：B。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]小儿惊厥常见的病因有

低血症钙

颅脑畸形

颅脑外伤

肾源性高血压

解析：BCDE。惊厥发作的病因分为感染性和非感染性，感染性病因有各型脑炎、脑膜炎及败血症等严重细菌性感染引起的中毒性脑病：非感染性病因包括颅脑损伤、占位及全身性疾病(HIE、代谢性疾病)。小脑炎常发生共济失调。

[单选题]9岁男孩，因3个月来面色苍白、皮肤出血点及常流鼻血就诊。查体：贫血貌，皮肤散在出血点，肝右肋下刚可及，脾未触及，外周血Hb 60g／L，WBC2．5×109／L，PLT45×109／L，骨髓增生低下，全片未见巨核细胞。

急性再生障碍性贫血

[多选题]常见引起本病的病原体包括

埃可病毒

柯萨奇病毒A组

肠道病毒71型

柯萨奇病毒B组

解析：引起手足口病的病原是一组肠道病毒，大约有20多种(型)，包括柯萨奇病毒A组的4、5、7、9、10、16型，B组的2、5、13型，肠道病毒71型、ECHO病毒等，其中以肠道病毒71型(EV71)和柯萨奇病毒A16型(CoxAl6)最为常见。

[多选题]男、8岁。因发热、咳嗽1个月入院。在门诊查白细胞总数为18.6×109/L,按呼吸道感染给予青霉素、氨苄青霉素、红霉素等治疗无效，仍发热(38～39.2℃)；发病半个月时曾胸透诊为大叶性肺炎，继续抗感染治疗，5天前X线胸片提示左上肺大片密度不均匀阴影，仍发热。需做哪些进一步检查确诊

血沉

痰培养(普通细菌培养)

空腹胃液结核菌培养

支原体抗体

PPD试验或OT试验

[单选题]早产儿，有窒息史，生后第2天不哭、不动，面色微绀，呼吸32次／min，不规则，心率95次／min，四肢肌力差，前囟紧张。其诊断考虑为

新生儿颅内出血

[单选题]在发作时下列哪种治疗是错误的

西地兰，维拉帕米(异搏定)

解析：西地兰，维拉帕米(异搏定)阻滞房室传导系统，易诱发室颤。

[单选题]新生儿肺炎早期最主要的临床特点是

反应差，口吐泡沫

[单选题]女孩，10岁。胸背部疼痛3天伴双下肢进行性无力，尿潴留。体检：双上肢肌力5级，双下肢肌力0级，肌张力低，腱反射消失，未引出病理反射，第5胸椎水平以下深、浅感觉消失，膀胱充盈达脐下3cmo

急性脊髓炎

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