正确答案:

皮肤粗糙，四肢短粗

D

题目：8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]低出生体重儿

体重小于2500G

[单选题]原发性肾小管酸中毒最常见的遗传方式为

常染色体显性遗传

解析：B。肾小管酸中毒有原发性和继发性，原发者见于先天性肾小管功能缺陷，多为常染色体显性遗传，也有隐性遗传和特发病例。

[单选题]患儿属于哪种临床类型

原发性(家族性)

解析：噬血细胞综合征(HLH)分为两类：一类是基因性HLH，包括原发性(家族性)HLH(含已知基因缺陷和未知基因缺陷)和免疫缺陷综合征(含契东综合征、Griscelli综合征、X连锁淋巴增生综合征)。一类是获得性(继发性)HLH，包括外源因子(感染、毒素等)，又称感染相关性HLH；内源性产物(组织损伤、代谢产物)；风湿性疾病(巨噬细胞活化综合征、MAS)；恶性肿瘤相关性HLH。

[多选题]对21－三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有

甲胎蛋白(AFP)

游离雌三醇(FE3)

绒毛膜促性腺激素(HCG)

[单选题]对于治疗此病的一线首选用药为

抗组胺药

[单选题]应首先做哪项检查确立诊断

脑室穿刺

[单选题]小儿白血病出血原因最重要的是

血小板减少

[单选题]该病人应做的紧急检查是

腹部X线片

[单选题]营养不良患儿腹泻，不易出现下列哪项表现

高渗性脱水

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