[单选题]先天性卵巢发育不全综合征属于

正确答案 ：D

性染色体病

解析：先天性卵巢发育不全综合征属于性染色体病，故正确答案为D。

[单选题]以下关于新生儿分类的叙述，哪一项是正确的

正确答案 ：E

可分别根据胎龄、出生体重、出生体重与胎龄的关系和生后周龄进行分类

解析：可分别根据胎龄、出生体重、出生体重与胎龄的关系和生后周龄进行新生儿分类；早期新生儿是出生后1周内的新生儿；胎龄超过42周为过期产儿；小于胎龄儿多见于早产儿；极低出生体重儿指出生体重不足1500g者，故正确答案为E。

[单选题]X连锁无丙种球蛋白血症的主要临床表现为

正确答案 ：D

反复严重的细菌感染

[单选题]有关过敏性紫癜的论述，下列哪项是不恰当的

正确答案 ：E

紫癜向心分布、非对称性

[单选题]男，1岁，大哭时即出现青紫，“上不来气”，约半分钟后出现吸气动作，青紫渐缓解，严重时出现意识丧失，肢体抽动，脑电图无异常，可能的诊断是

正确答案 ：D

屏气发作

[单选题]苯丙酮尿症的病因是

正确答案 ：E

苯丙氨酸羟化酶缺乏

解析：苯丙酮尿症的病因是苯丙氨酸羟化酶缺乏，故正确答案为E。

[单选题]8％的糖牛奶100ml中

正确答案 ：B

约可产能418kJ，蛋白质、脂肪、碳水化合物的比为14％：34％：52％

[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

正确答案 ：A

45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

解析：患者为3D/C易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t(14q21q)。

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