正确答案:

Marchesani综合征

C

题目：患者女31岁，因反复双眼胀痛不适1年余入院。全身检查：患者体型矮胖，头大颈短，四肢指／趾端短粗，肌肉比较发达。眼部检查：视力：Vod0.04(—10.00DS→0.8),Vos0.02(—14.00DS→0.9)。NCT:OD24mmHg，OS35mmHg，双眼前房稍浅，可见双眼虹膜晶状体震颇，眼底未见异常，否认外伤史。

解析：1)马方综合征( Marfan syndrome):为常染色体显性遗传病,系中胚叶发育异常所致,患者四肢细长,身材高,以眼、心血管和全身骨骼的异常为特征。50%~80%的 Marfan综合征患者眼部表现主要为晶状体脱位,多见于向上方和颞侧移位,易发生视网膜脱离。 2)同型胱氨酸尿症( homocystinuria):为常染色体隐性遗传病。晶状体多向鼻下移位,多为双侧对称性,30%出现在婴儿期,80%出现在15岁以前。实验室检查可检出血、尿中含同型胱氨酸,易发生视网膜脱离。 3)马切山尼综合征( Marchesani syndrome):为常染色体隐性遗传病。患者四肢粗短,身材矮小,晶状体呈球形,小于正常,常向鼻下方脱位。可伴有高度近视和瞳孔阻滞性青光眼。 4)全身弹力纤维发育异常综合征( Ehlers- Danlos syndrome):眼部主要表现为晶状体不全脱位,可伴有因眼睑皮肤弹性纤维增加所致的睑外翻等。全身尚有皮肤变薄、关节松弛而易脱臼等表现。 5)剥脱性综合征（XFS）系多种眼组织综合的一种异常蛋白质，阻塞了小梁网，引起小梁功能减退、眼压升高，从而导致青光眼。

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