正确答案:

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

题目：男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。

解析：苯丙酮尿症由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。故B项属于PAH缺乏的结果，而不是发生机制。

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男性骨盆骨折合并泌尿系损伤，最常见的损伤部位是

解析：膜部尿道穿过尿生殖膈，当骨盆骨折时，附着于耻骨下支的尿生殖膈突然移位。产生剪切样暴刀，使薄弱的膜部尿道撕裂。所以男性骨盆骨折合并泌尿系损伤，最常见的损伤部位是膜部。

[单选题]初孕妇开始出现自觉胎动的时间是

解析：初孕妇妊娠18～20周可自觉胎动。

[单选题]男，40岁。渐起走路不稳2年，有共济失调障碍，步幅加宽，左右摇摆。最可能受损的部位是

解析：患者符合小脑蚓部受损表现，如果是小脑半球受损表现为运动力量、方向和范围障碍，表现为同侧共济失调。

[单选题]休克监测中最常用的项目是

解析：中心静脉压反映全身血容量和右心功能之间的关系。肺毛细血管楔压可反映肺静脉、左心房、左心室的功能状态。心排出量和心脏指数都反映心脏做功的状态。动脉血气分析反映体液的酸碱平衡状态和呼吸功能。中心静脉压的意义最有利于监测患者状态和指导输液治疗。故选D。

[单选题]根据《医疗事故处理条例》的规定，患者或其家属应当自其知道或应当知道其身体健康受到损害之日起多长时间内向卫生行政部门提出医疗事故争议处理的申请

解析：《医疗事故处理条例》第三十七条规定：当事人自知道或者应当知道其身体健康受到损害之日起1年内，可以向卫生行政部门提出医疗事故争议处理申请。

[单选题]以下是现况调查的目的，除了

解析：确定某因素与疾病之间的因果关系为病例对照研究和队列研究。

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