正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

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解析：从病史可知患儿生后3天出现的黄疸，故溶血的可能性不大，患儿血清胆红素以间接胆红素为主，且肝脏不大，可除外新生儿肝炎、新生儿胆道闭锁和新生儿败血症。

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