正确答案: 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B
题目:典型苯丙酮尿征的发病机制是
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]患儿,8岁,发热3周,头痛、呕吐2周,近1周来视力减退。查体:颈阻(+),克氏征(+),巴氏征 (-),心肺无殊。腰穿脑脊液压力增高,常规:白细胞350×106/L,中性28%,淋巴72%,蛋白(++);生化:蛋白1.2g/L,糖2.5mmol/L,氯化物95mmol/L。用抗生素和抗结核治疗无效。
隐球菌性脑膜炎
[单选题]1个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是
苯丙酮尿症
解析:智力低下、癫痫发作,毛发、肤色浅,尿霉臭味考虑苯丙酮尿症。
[单选题]通过羊水感染而发生的新生儿肺炎最常见的致病菌是
大肠埃希菌
[单选题]某集体机构有风疹流行,有关风疹出疹期的临床特点,下列哪一项应除外
疹退后有皮肤脱屑和脱皮
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