正确答案:

重症肌无力

E

题目：女性，13岁。傍晚时易出现复视、四肢乏力和酸痛，休息和晨起时有好转。检查：双上睑轻下垂，左眼外展差，右眼下视差，双眼球其余各向活动正常。四肢肌力4级。肌张力正常，无其他异常神经损害体征。正常肌电图。但尺神经处重复电刺激后，支配肌的动作电位波幅递减30％。可能的诊断为

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]本病的发病机制是什么

自身免疫病

解析：E。重症肌无力是导致神经肌肉接头处传导阻滞的自身免疫性疾病。

[多选题]患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()

先天愚型

解析：标准答案：B

[单选题]下一步该怎么办

住院隔离并治疗

[单选题]典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

苯丙氨酸-4-羟化酶

解析：B。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。

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