正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](74～76题共用备选答案)

疼痛常固定于病变局部且常有压痛

[单选题]对迁延性和慢性腹泻的治疗，下列哪项是正确的

寻找并解除病程迁延的原因

解析：迁延性和慢性腹泻，滥用抗生素会造成顽固菌群失调；此类患儿应继续喂养促进肠黏膜修复等，不应长时间禁食。饮食调整应由少到多，由稀到稠。

[多选题]若实验室检查提示：pH 7．2，PCO223mmHg， PO255mmHg，BE-16mmol／L，血钾3．5mmol／L，血钠129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3．3mmol／L。Hb95g／L，WBC 9．5×109／L，N45％。需紧急做的处理包括

纠正酸中毒

输液

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