正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B

题目：典型苯丙酮尿征的发病机制是

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]此时处理包括

给予肾上腺皮质激素

纵隔活检标本做免疫分析

颈淋巴结活检物深层切片做进一步检查

吸氧 G．充分补充液体或充分水化 H．充分碱化尿液，补充碳酸氢钠

解析：ADEFGH

[单选题]该患儿系全身性粟粒性结核伴结核性脑膜炎，应用激素的目的不是为了

减轻症状，缩短病程

[单选题]经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%?( )

0-5.4

[单选题]单纯性肾病

选择性蛋白尿

[单选题]在下列哪种情况下，病人不适于脱离呼吸机?()

自主呼吸不规则

[单选题]患儿局部肿胀进行性加重，诊断尚不清楚，应采取的处理措施是

输注新鲜冰冻血浆

[单选题]男孩，13岁。昨天受凉，今晨起感双下肢无力，1小时后双上肢也无力，四肢酸胀，因病情逐渐加重而入院。2年前曾发生四肢乏力，行走困难，2天后自愈。检查：四肢瘫痪，肌力Ⅰ级，肌张力低，腱反射消失，其余神经无异常。诊断可能是

周期性瘫痪

[单选题]若无以上检查条件，可采用

甲状腺片做实验性治疗

解析：C和D是缺碘引起的甲低的治疗方法，而所有甲低的共同特点在于甲状腺激素水平低下，服用甲状腺片是有肯定效果的。

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