正确答案:

髓鞘蛋白编码基因缺陷

D

题目：Pelizaeus—Merzbacher病属于哪种类型的疾病

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于胸围的发育以下哪项是错误的

出生时胸围值比头围值大

解析：【答案】A

[单选题]本病光疗的主要作用是

降低血清胆红素

解析：光疗可以使未结合胆红素ⅨaZ型转化为ⅨaE型，这些异构体为水溶性，增加排泄，从而降低血清胆红素。而换血治疗是根本，不仅可以降低胆红素，亦可换出致敏的红细胞和血型抗体，防止继续溶血。

[单选题]4个月小儿，人工喂养，平时易惊，多汗，睡眠少，近2日来咳嗽、低热，今晨突然双眼凝视，手足抽动。查体：枕后有乒乓球感。

血清钙降低

[单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是

对外界反应迟钝

解析：幼儿期及儿童期表现反应迟钝。

[单选题]下列贫血中，新鲜标本红细胞渗透脆性降低者是哪种

海洋性贫血

解析：正常红细胞为双凹圆盘形，在低渗盐水中吸水膨胀的适应性大，一般可增加70％的体积而不破裂。红细胞渗透脆性是测定红细胞对不同低渗盐水溶液的抵抗力。这种抵抗力与红细胞表面积与体积的比值有关。表面积大的体积小者对低渗盐水抵抗力较大(脆性低)；反之则抵抗力较小(脆性增加)。正常红细胞开始溶血：4．2～4．6g／LNaCl(71．8～78．6mmoL／L)，完全溶血：2．8～3．29g／LNaCl(47．9～54．7mmol／L)。试验结果与正常对照比较，提高0．04％者即有意义，提示脆性增加。常见于遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴球形红细胞增多症，也可见于遗传性椭圆形红细胞增多症和部分遗传性口形红细胞增多症患者。脆性减低常见于缺铁性贫血、地中海性贫血、镰状细胞贫血、靶形红细胞增多症、血红蛋白增多症、脾切除术后、肝脏疾病、阻塞性黄疸等。

[单选题]以下不属于遗传性肾小球疾病的是

生后2个月因巨细胞病毒感染所致的肾病综合征

解析：巨细胞病毒感染所致的肾病综合征是继发性肾小球疾病，不属于遗传性肾小球疾病。

[单选题]足月新生儿，孕42周，出生时有窒息，羊水粪染，生后4小时因气促、发绀而入院，体检发现：患儿全身青紫，反应差，呼吸急促62次／分，面色灰，两肺闻及粗湿啰音，血气结果为pH 7．20，PaO245mmHg， PaCO268mmHg，BE一3mmol／L。

新生儿胎粪吸入综合征

解析：足月儿，羊水粪染，呼吸急促，两肺粗湿啰音，考虑胎粪吸入综合征，胸片检查有助诊断，血气示低氧血症，二氧化碳潴留，应予机械通气。78题因患儿有窒息史，考虑有缺氧缺血性脑病可能。其余选项不符合。

[单选题]女孩，2岁，发热伴呕吐半天，抽搐1次于2月5日入院。体温39℃，精神萎靡，面色青灰，呼吸急促，口唇发绀，皮肤出现花纹，四肢末梢发冷，皮肤见广泛淤点、淤斑，脉细速，血压下降，神经系统检查阴性。

感染性休克

[单选题]欲尽快明确诊断，下一步做何种检查

荧光抗体试验检测特异性IgM抗体

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