正确答案:

21-三体综合征

E

题目：2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[多选题]给予病人综合抗凝治疗，包括输注蝮蛇抗栓酶、尿激酶、肝素。口服双嘧达莫、阿司匹林、活血化瘀通络中药等，1周后患儿腹水渐减，临床症状随之好转。但经过泼尼松45mg／d，分次服用，共8周的治疗，复查尿常规：尿蛋白仍(+++)，红细胞阴性。您认为患儿尿蛋白仍(+++)的原因是

合并感染

该患儿的肾小球病理类型对激素不敏感

解析：小儿肾病综合征在激素诱导阶段如病情得不到缓解，应考虑以下几方面问题：①合并感染。感染可轻可重，细菌性或病毒性。感染可使肾病综合征患儿对激素的敏感性降低，也可使肾病患儿病情出现复发或反复。②激素用量和疗程。大部分患儿经泼尼松1．5～2mg／(kg.d)，8周的诱导治疗能达到完全缓解(蛋白尿持续阴性，血生化恢复正常)。如果是激素的用量与疗程不足而致的疗效欠佳则另当别论。③肾小球病理改变的特点。对泼尼松是否敏感与肾小球病理变化有密切关系。该患儿每天服泼尼松45mg并持续8周，其强的松的用量与疗程是正规的，不存在强的松的用量与疗程不当的问题。因此D项是错误的。由于患儿经综合抗凝治疗后，腹水已逐渐减少，说明抗凝治疗有效，也不存在抗凝治疗无效的问题，因此C项也是错误的。如上所言，抗凝治疗后腹水渐消，说明下腔静脉上段栓塞的程度已有所减轻，因此B项也是错的。正如开头所说的，小儿肾病综合征在激素诱导阶段如病情达不到缓解，应考虑合并有感染、激素用量和疗程以及肾小球病理改变这些原因。如前述，该患儿不存在激素用量与疗程不当的问题，E、G项是必须选择的。至于第A、F、H项，虽然凝血机制障碍未加用细胞毒药物及高蛋白饮食均可致使小儿肾病综合征不能在短期内缓解，但本问的提示中并无涉及上述问题。因此，这些答案属可选可不选。

[单选题]在法洛四联症中何种畸形最重要

室间隔缺损

解析：B。室间隔缺损是法洛四联症的基本病变。

[多选题]患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()

先天愚型

解析：标准答案：B

[多选题]生长发育的一般规律为

由上到下

由粗到细

由简单到复杂

低级到高级

解析：ABCE。生长发育的一般规律：生长发育遵循由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂的规律。

[多选题]抽动秽语综合征缺乏特异性诊断方法，一般做出临床诊断的根据是

慢性病程

发声性抽搐

解析：AB。本病以多发性运动性抽动为主要特征，患儿主要表现为面部、，四肢、躯干部肌肉不自主地重复抽动，或伴喉部异常发音及猥秽语言，有的还会出现形态怪异的复合性运动抽动。本病病程一般比较长，容易反复发作。患儿在情绪激动、兴奋、精神紧张时症状加重，在情绪稳定、平静状态时症状减轻，睡眠时症状消失。氟哌啶醇已被公认为治疗本病的有效药物，其作用机制可能与阻断突触后膜多巴胺受体有关。

[单选题]小儿腹泻伴脱水，应首选哪项检查

血电解质测定

[单选题]患儿，4岁半。麻疹后发热20余天，乏力、精神萎靡、盗汗，伴阵发性痉挛性咳嗽、气促，听诊肺部有少许干啰音，来医院进行诊治。

胸部X线摄片

[单选题]窒息新生儿复苏的最根本原则是

清理呼吸道

解析：A。新生儿窒息时采用国际公认的 ABCDE复苏方案。①A清理呼吸道；②B建立呼吸；③C维持正常循环；④D药物治疗，⑤E评估。前三项最重；要，其中A是根本，B是关键，评估贯穿于整个复苏过程中。

[单选题]关于急性会厌炎临床特点中错误的是

最常见病原是流感嗜血杆菌

解析：A。急性会厌炎常见的病毒为副流感病毒、流感病毒和腺病毒，常见的细菌为金黄色葡萄球菌、链球菌和肺炎链球菌。

本文链接：https://www.51zkzj.com/note/2rrkk5.html