正确答案:

智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

E

题目：苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]关于高血压脑病，不正确的是

肺水肿

解析：肺水肿和高血压脑病一样为高血压的并发症，而不是高血压脑病的表现。

[单选题]如右心导管检查将有下列哪项改变

肺动脉血氧比右室高0．5 Vol％

[单选题]若胸腔穿刺液为极黏稠的黄色液体，最可能的致病菌是

金黄色葡萄球菌

[单选题]典型苯丙酮尿症

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]儿童皮肌炎的治疗首选药物是

糖皮质激素

解析：皮肌炎(JDM)属于自身免疫性疾病。成人和儿童均可得皮肌炎，如果发病年龄小于16岁，则称为儿童皮肌炎。与成人皮肌炎一样是一种主要累及横纹肌，呈以淋巴细胞浸润为主的非化脓性炎症病变，可伴有或不伴有多种皮肤损害，也可伴发各种内脏损害。糖皮质激素是控制儿童皮肌炎炎症的首选药物。

[单选题]为预防佝偻病的发生，医生应指导家长

生后2周起口服维生素D 400U／d

解析：婴儿辅食添加应从4～6月开始。佝偻病早期主要表现神经兴奋性增高。

[单选题]8岁患儿，近一年来反复水肿，病前无明显前驱感染史，曾用泼尼松治疗半年，效果不明显。体检：发育差，面部及四肢明显凹陷性水肿，血压17．3／12 kPa(130／90mmHg)，肺部无异常，腹膨隆，有腹水征，肝在右肋下2cm。血：血红蛋白11g／dl，血浆总蛋白4．2g／dl，白蛋白1．8g／dl，球蛋白2．4g／dl，胆固醇280mg／dl，尿素氮24mg／dl，尿常规：蛋白(+++)，红细胞5～10个／HP。最可能的诊断为

肾炎性肾病

解析：肾病综合征分为单纯型和肾炎型，凡具有以下四项之一或多项者属于肾炎型肾病：①2周内分别3次以上离心尿检查RBC＞10个／高倍镜，并证实为肾小球源性。②反复或持续性高血压，并除外糖皮质激素等原因所致。学龄儿童130／90mmHg，学龄前120／80mmHg．③肾功能不全，并排除由血容量不足等所致。④持续性低补体血症。

[单选题]异染性脑白质营养不良属于哪种类型的疾病

溶酶体病

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