正确答案: 肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维 线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征
AE
题目:可以由mtDNA点突变引起的疾病有
解析:AE
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]最可能的诊断是
缩窄性心包炎
[单选题]下列为常染色体显性遗传性肾病的是
下列为常染色体显性遗传性肾病的是
成人型多囊肾
解析:成人型多囊肾是常见的单基因遗传,也是主要的遗传性肾脏病之一,为常染色体显性遗传病,病理基因目前已确定有2个。①PKDl:占患:耆总数85%,定位在16p13.3。②PKD2:占患者总数10%~l5%,定位在4q13-23。近年来认为有第3个基因PKD3,都由其突变引致散发病例,尚未能定位。
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