正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目:典型苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]3岁男孩,玩耍时突然短暂晕厥。其母亲儿时也有类似病史数次。小儿发作时心电图示:QRS波宽大畸形,且QRS波的振幅和波峰方向呈周期性改变、围绕等电位线扭转,心室率160次/min。
  • 尖端扭转型室性心动过速


  • [单选题]患儿女,2岁。因腹泻1个月入院。自幼多尿、喜饮。查体:生长发育落后,重度营养不良,呼吸深长,心音低钝,四肢肌张力低。血常规Na+118mmol/L, K+2.9mmol/L,Cl-,116mmol/L,Ca+0.8mmol/L。血气分析:pH 7.22,HC0-312.8mmol/L,SBE一9mmol/L。
  • 尿常规、尿pH


  • [单选题]血清IgG高于母体见于
  • 足月儿

  • 解析:新生儿的血清免疫球蛋白绝大部分为通过胎盘的母亲IgG,早产儿、小于胎龄儿、过期产儿的lgG水平低于母体。小于胎龄儿、过期产儿的IgG水平低与胎盘功能不全有关。

  • [单选题]抗原递呈功能最为强大的细胞是
  • 树突状细胞


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