正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]哪项不是幽门螺杆菌(Hp)感染的检测方法

血培养

解析：A。幽门螺杆菌检测①胃黏膜组织切片染色与培养：HP培养需在微氧环境下用特殊培养基进行，3～5天可出结果，是最准确的诊断方法；②尿素酶试验；③血清学检测抗HP抗体；④核素标记尿素呼吸试验。

[多选题]关于辅食的添加方法,正确的是

生后1～3个月，添加浓鱼肝油和鲜果汁

生后4～6个月，添加泥状食物

生后7～9个月，添加末状食物

[多选题]骨髓外造血具有的特点是

肝、脾、淋巴结肿大

病因去除后造血可恢复正常

外周血中可出现幼红细胞及幼稚中性粒细胞

常见于造血需要增加时

解析：BCDE。正常情况下，骨髓外造血极少。生后，尤其在婴儿期，当发生感染性贫血或溶血性贫血等需要增加造血时，肝、脾和淋巴结可随时适应需要，恢复到胎儿时的造血状态，出现肝、脾、淋巴结肿大。同时外周血中可出现有核红细胞和(或)幼稚中性粒细胞。这是小儿造血器官的一种特殊反应，称为“髓外造血”，感染及贫血纠正后即恢复正常。

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