正确答案:

髓鞘蛋白编码基因缺陷

D

题目：Pelizaeus—Merzbacher病属于哪种类型的疾病

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿处于缺铁性贫血期，下列哪项是不正确的

血清铁蛋白下降，血清铁升高

解析：A。血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)和转铁蛋白饱和度(TS)：这三项检查是反映血浆中铁含量，通常在IDA期才出现异常：即SI和TS降低，TIBC升高。

[单选题]7个月男婴，发热咳嗽5天，近2天来呕吐，每天4次，今天突然抽搐3次，曾注青霉素3天，生后已种卡介苗，以往无抽搐史，否认头部创伤史。查体：嗜睡状，呼吸稍促，前囟饱满，颈无抵抗，两肺少许中小湿啰音，巴氏征(+)，克、布氏征(-)。实验室检查：PPD试验0．8cm×0．9cm；血常规：白细胞17×109／L，N 66％，L 34％；脑脊液：外观微混，白细胞800×106／L，N 80％，L 20％，蛋白质2000mg／L，氯化物105mmol／L，糖2．3mmol／L。涂片未见细菌。

化脓性脑膜炎

[单选题]哪项不是小儿结核病活动性的参考指标

胸片示钙化灶

[单选题]如果头颅CT显示有硬膜下积液，则最可能的诊断是

结核性脑膜炎

解析：D。脑积水及室管膜炎。室管膜及脉络丛受累，出现脑室管膜炎。如室管膜或脉络丛结核病变使一侧或双侧室间孔黏连狭窄，可出现一侧或双侧脑室扩张。脑底部渗出物机化、粘连、堵搴使脑脊液循环受阻可导致脑积水。

[单选题]根据以上情况，认为脱水程度及性质为

中度等渗性脱水

解析：B。一般根据前囟、眼窝的凹陷与否、皮肤弹性、循环情况和尿量等临床表现综合分析判断。常将脱水程度分为三度：①轻度脱水：表示有3%～5%体重或相当于30～ 50ml/kg体液的减少；②中度脱水：表示有 5%～10%的体重减少或相当于体液丢失 50～100ml/kg；③重度脱水：表示有10%以上的体重减少或相当于体液丢失100～ 120ml/kg。血清钠低于130mmol/L时为低渗性脱水，血清钠在130～150mmol/L时为等渗性脱水，血清钠大于150mmol/L时为高渗性脱水。

[多选题]以下哪些是21－三体综合征的临床表现

眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外

通贯手，atd角增大

脚拇趾球部胫侧弓纹

关节可过度屈伸

[单选题]4个月男婴，因腹泻1周于1月份来到儿科门诊，大便稀水样，带奶瓣，无发热，吃奶好。体检：营养发育可，无脱水貌，心肺正常，腹平软，无触痛。化验：大便白细胞(-)，红细胞(-)，脂肪球(++)。此患儿最不可能的诊断是

侵袭性大肠埃希菌肠炎

解析：患儿为稀水样大便，无脓血，镜检无白细胞及红细胞，因此不可能是侵袭性大肠埃希菌肠炎。

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