正确答案:

氨基酸分析 血滴纸片、尿液筛查试验 有机酸分析 血生化检测

ABDE

题目：遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]临床诊断考虑为

呼吸道合胞病毒肺炎

[单选题]患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

[单选题]患儿女,12岁,因“不规则发热1个月,突发右侧偏瘫3h”来诊。查体:HR98次／min,律齐,主动脉瓣区舒张期叹气样杂音。最可能的诊断是

风心病合并亚急性感染性心内膜炎伴脑栓塞

[单选题]前囟早闭常见于

小头畸形

[单选题]流行性感冒大流行是由于流感病毒抗原性变异，其形成是由下列哪一项而引起的

血凝素和神经氨酸酶抗原性漂移

[单选题]最适宜的治疗是

铁剂及维生素C口服

[单选题]确诊的实验室检查是

骨髓象检查

[多选题]下列哪些是新生儿生理性黄疸的特点

出生后第2～5天出现

黄疸于第5～7天达高峰

足月新生儿血清胆红素205μmol/L (12mg/dl)，早产儿256.5μmol/L(12mg/dl)

足月儿10～14天消退，早产儿可迟些

解析：ABCD。新生儿生理性黄疸的特点：①一般情况良好；②足月儿生后2～3天出现黄疸，4～5天达高峰，5～7天消退，最迟不超过2周；早产儿黄疸多于生后3～5天出现，5～7天达高峰，7～9天消退，最长可延迟至4周；③每日血清胆红素升高85μmol/L (5mg/dl)；④血清胆红素足月儿221/μmol/ L，早产儿257μmol/L。

[单选题]此患儿PPD试验阴性反应，最可能的原因是

机体免疫反应受抑制

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