正确答案:

糖原累积症

D

题目：　患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15 d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312 U/L，肌酸激酶同工酶31 U/L，ALT 51 U/L，AST 57 U/L，乳酸脱氢酶249 U/L，ESR 32 mm/h，血乳酸218 mmol/L。（提示：以上数值均高于正常值。）肌电图：右侧肱二头肌、右股直肌、左胫前肌肌源性损害。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]可能引起自身免疫反应的因素包括

病原体，如：沙门菌、志贺菌

遗传因素

隐藏的细胞表位被暴露成为新的自身抗原

性别

解析：可能引起自身免疫反应的因素包括：①病原体，如：沙门菌、志贺菌；②遗传基础；许多风湿性疾病具有不同程度的遗传倾向；③隐藏的细胞表位被暴露成为新的自身抗原；④性别；⑤其他如超抗原等。

[多选题]下述哪些是感染性休克扩容治疗达到要求的指标

收缩压大于12kPa（90mmHg）脉压大于4kPa（30mmHg）

脉率小于100次／min

尿量超过30ml／h

[多选题]引起中心静脉压升高的情况是：

大量静脉输液

心脏功能衰弱

[多选题]关于糖尿病肾病的治疗，叙述正确的有

严格代谢控制可防治或延缓临床肾病的发生

减少蛋白质的摄入量对防治慢性肾功能不全有利

控制高血压可延缓肾小球滤过率的下降速度

早期应用ACEI或ARB可减轻微量清蛋白尿

[多选题]尿菌计数有时可能有假阳性，这是由于

采尿后，超过1小时才作培养

采尿时严重污染

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