正确答案:

基因诊断

E

题目：患者男，14岁，自幼常见皮下淤斑，皮肤碰破后出血不止。5岁时做扁桃腺手术出血，曾输注新鲜血浆400ml。8岁时曾行关节腔穿刺抽出积血。查体时身高1.32m，跛行，双侧膝关节已变形。血常规检验红细胞、白细胞、血小板在正常范围内，出血时间(Duke法)4min；凝血时间(普通试管法)18rain；APIT(手工法)60s(正常对照42s)；Prlle(正常对照11s)。其叔父幼年时也有类似症状。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]糖皮质激素冲击治疗的相对禁忌证包括：

活动性消化道出血

青光眼

活动性感染

未经控制的糖尿病

[多选题]大动脉炎病理的基本病变是

肉芽肿

慢性非特异性炎症

急性渗出

[单选题]湿热浸淫证湿疮的主要证候不包括下列选项中的（ ）

发病较缓

[多选题]下述关于骨质疏松症的治疗哪些不正确

降钙素可促进破骨细胞活性，降低骨吸收

补钙药物中的含钙量越高，吸收率越高

VitD经肝脏和肾脏代谢羧基化后转变为活性VitD才能发挥作用

解析：骨质疏松症的治疗包括基础治疗即钙剂和活性维生素D，抑制骨吸收药物如雌激素、降钙素、二磷酸盐以及促进骨形成药物等。降钙素可抑制破骨细胞的活性，抑制骨吸收。而c中所述为促进作用，因此为错误答案。钙剂由于成分不同如碳酸钙、乳酸钙、葡萄糖酸钙等，因此含钙量及吸收率各自不同，D错误。维生素D应为经肝脏和肾脏代谢羟基化后转变为活性维生素D发挥作用，因此答案E中的羧基化是错误的。

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