正确答案:

肉碱缺乏

E

题目：遗传代谢性疾病牛不常见的代谢紊乱表现是

解析：E。遗传代谢病分为以下几类①糖代谢缺陷；②氨基酸代谢缺陷；③脂类代谢缺陷；④金属代谢病。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列哪项指标升高有助于确立诊断

血清总铁结合力测定

解析：D。血清铁(SI)、总铁结合力 (TIBC)和转铁蛋白饱和度(TS)这三项检查是反映血浆中铁含量，缺铁性贫血时SI和 TS降低，TIBC升高。

[单选题]4～6个月贫血标准

HB100G／L

[单选题]深反射的反射中枢正确的搭配为

肱二头肌腱反射-颈髓5、6(下标)

解析：A。深反射的反射中枢正确的搭配为：肱二头肌腱反射～～第5、6颈髓。

[单选题]男孩，1岁半。平日偏食，常有腹泻、咳嗽，已会独立行走，玩耍正常。近2个月来面色苍黄，逗之不笑，时有头部、肢体颤抖，不能独站。外周血象：血红蛋白100g/L，红细胞2.5×1012/L，白细胞数4×109/L，中性粒细胞分叶过多。本例可诊断为（ ）。

营养性巨幼红细胞贫血

解析：发育退步、全身颤抖、腹泻是巨幼贫的较典型临床表现；红细胞降低较血红蛋白明显，中性粒细胞分叶过多是其血象特点。

[多选题]9岁，以皮肤发黄20多天入院。患者轻度乏力、食欲略差，皮肤瘙痒，尿深黄，大便色变浅。查肝肋下3.5cm，质中。ALT150U/L，TEi1260μmoL(15.2mg/d1)，DB180μmol/L(10.5mg/dl)，ALP400U/L，GT400U/L。最可能的诊断是()

淤胆型肝炎

解析：标准答案：C

[单选题]患儿，女，2岁。发热咳嗽3天，有气促、烦躁。查体：体温38.2℃，呼吸64次/分，口唇发绀，有鼻翼扇动及三凹征，双肺可闻中细湿啰音，心率180次/分，心音低钝，胸骨左缘第3～4肋间可闻3级收缩期杂音，可触到收缩期震颤，肝肋下3cm，X线胸片见左心室增大，肺动脉段突出，双下肺有散在小点状阴影，诊断肺炎并发心衰，其原发病可能是

室间隔缺损

解析：D。室间隔缺损体检心界扩大，胸骨左缘第3、4肋间可闻及3～4级粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。X线检查见中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血。

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