正确答案:

氨基酸分析 血滴纸片、尿液筛查试验 有机酸分析 血生化检测

ABDE

题目：遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]分娩时为复苏小组配备人员的最好的指南是什么 ()

每个新生儿出生时都需要至少1名熟练掌握复苏技能的医务人员在场

[单选题]如果胸腔积液较多且胸水中白细胞超过 10×109/L，分类分叶核细胞为90%，进行全身抗感染治疗的同时最为重要的是

胸腔闭式引流

解析：D。脓胸胸腔积液较多时胸腔闭式引流帮助治疗。

[多选题]男性，6岁。因睡眠中突发左侧阴囊内睾丸剧烈疼痛2小时就诊，同时伴有患侧下腹部以及腹股沟疼痛，以及恶心、呕吐。首先要做的检查是

阴囊多普勒超声检查

解析：答案：D

[多选题]判断复杂型高热惊厥时必须具备的条件是

持续时间超过10分钟

热退2周查脑电图异常

发病年龄可在6个月以内或6岁以上

发热在38℃以下引起的惊厥

解析：ABCD。凡热性惊厥的患儿，发病年龄、发热程度、惊厥发作时间，惊厥发作形式等不具备单纯性高热惊厥特点时，就可考虑为复杂型高热惊厥。复杂性高热惊厥初发病的年龄多6个月或＞6岁。全身性惊厥持续的时间多在15分钟以上，低热时也可出现惊厥，发作形式可以是部分发作或全身性发作，在同一次疾病过程中(或在24小时内)惊厥发作1次以上，惊厥发作后可有暂时性麻痹综合征等异常神经系统体征。热退后 1～2周作脑电图仍可有异常，预后较单纯性高热惊厥差。

[单选题]下列哪项不符合原发性生长激素缺乏症

身材矮小，躯干长，四肢短

[单选题]5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。

先天性甲状腺功能减低症

[单选题]4岁男孩，不爱动，腹胀、便秘，身高78cm，智力落后，面色苍黄，鼻梁宽而平，舌大伸出口外，腕部摄X线片见骨化中心2个，应给予哪种治疗

终身服用甲状腺制剂

[多选题]神经系统发育过程中，半岁左右才逐渐出现的反射为()。

腹壁反射

解析：标准答案：C

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