正确答案:

Btk基因突变

E

题目：不会导致重症联合免疫缺陷病的是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

尿黏多糖试验

[单选题]如需要抗结核药物治疗，其原则错误的是

加大剂量

解析：B。抗结核药物治疗原则为：早期治疗；联合用药；规律用药；坚持全程；分段治疗。

[单选题]关于麻疹的流行病学下列哪项不正确

易感儿应从接触麻疹患者后隔离观察21天，接受被动免疫者无需观察隔离

[单选题]女，15岁，血小板减少，下肢有紫癜，肝、脾不大，应首先做哪项检查

骨髓穿刺

解析：B。骨髓穿刺可以明确诊断。

[单选题]4岁时儿保门诊体检，上述哪个反射阳性有临床病理意义

巴氏征

解析：拥抱反射和觅食反射为原始发射，生后3～4个月消失；巴氏征出生存在，2岁消失；瞳孔对光反射出生开始，终生存在；腹壁反射生后6个月开始出现。

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